甜甜患有Dravet綜合征，這是一種罕見的難治性癲癇綜合征。自半歲時發(fā)病后，這個疾病改變了她往后的生活，也改變了這個家庭。

因為孩子的病，母親伍思嘉決定深入了解這個疾病的病因、用藥、研發(fā)。這幾年，從創(chuàng)辦公益組織、辦相關(guān)項目、舉辦專家研討會、啟動罕見病相關(guān)研究到準備讀博，一個想法逐漸在她腦海里成型：找到這種疾病的治愈性藥物。

“我們的世界被鐵門鎖住”

2016年8月，女兒甜甜出生，給家里帶來新生的歡樂。

喜悅尚未消退，伍思嘉和丈夫遭到當頭棒喝：2017年1月，甜甜連著兩次發(fā)燒住院。

第一次癲癇發(fā)作是一個星期六的早晨，丈夫抱著甜甜，因為房間比較熱，孩子出現(xiàn)全身強直陣攣發(fā)作，雙手不受控地舉了起來，眼神呆滯，眼睛往一邊偏斜，喊她也沒有反應(yīng)。這次癲癇持續(xù)了15分鐘左右，眼見甜甜粉紅色的嘴唇慢慢地開始變紫，又變得灰白，始終沒有緩解，伍思嘉當時感覺“瘋了”，趕緊打車去醫(yī)院，住進了ICU，出院診斷為泌尿系統(tǒng)感染、中毒性腦病。

出院一周后，甜甜再次因發(fā)熱抽搐被送醫(yī)，這次診斷為川崎病，醫(yī)生懷疑是Dravet綜合征——一種基因突變導致的兒童罕見病。

伍思嘉和丈夫都有醫(yī)學背景。一開始以為發(fā)熱抽搐只是因為出現(xiàn)嬰兒常見的高熱驚厥，兩次住院做了核磁、腦電和腰穿等檢查，后又做了抽血和基因檢查，但對Dravet綜合征，他們此前從未聽說。

伍思嘉至今記得拿到確診報告那天是2017年3月11日。臨下班時，她接到基因公司的電話，確認女兒患有Dravet綜合征，她當時就覺得“人不行了”。

怕老人擔心，伍思嘉不敢告訴家里人，她和丈夫借口要下樓散步，繞著小區(qū)一圈圈轉(zhuǎn)。小區(qū)門口有個小花園，被一道鐵門從里頭鎖住，站在鐵門前，“我覺得我們倆的世界就被這鐵門鎖住了。”她嚎啕痛哭。

不可能坐以待斃，伍思嘉和丈夫開始學習了解這種疾病。某網(wǎng)站百科上的疾病介紹像一個個雷轟在頭頂，難治性癲癇、20%死亡率、癲癇持續(xù)狀態(tài)、100%智能損害……

他們及時改看大量科學文獻，才發(fā)現(xiàn)沒有網(wǎng)上講的那么恐怖，可以基于更客觀的科學數(shù)據(jù)和信息來做決策判斷，不至于輕易被情緒帶著走。

公開資料顯示，Dravet 綜合征是一種罕見的兒童遺傳性癲癇綜合征，推算國內(nèi)患者僅1萬-2萬人，于2018年列入國家第一批罕見病目錄。

該病通常在1歲內(nèi)起病，易出現(xiàn)持續(xù)的癲癇發(fā)作，嚴重時可能導致急性腦病甚至死亡。此外，患兒還會出現(xiàn)不同程度的認知、運動、語言和行為障礙，嚴重影響家庭生活質(zhì)量。

兩歲之前，甜甜的癲癇發(fā)作頻繁。伍思嘉和丈夫用一個記錄孩子生長發(fā)育情況的App，記錄下了女兒每一次發(fā)作的時間、用藥和狀態(tài)。

鞋柜里有甜甜從小至今穿過的矯正鞋墊和鞋子。

她記得甜甜2歲前有三次比較嚴重的發(fā)作，一次是在2017年8月29日，抽搐長達15分鐘。甜甜原是左撇子，能用左手自己吃東西，但那次抽完睡醒后，時隔4個小時左邊身體才又能動，明顯感覺沒有了原先的左撇子技能。而后的幾次發(fā)作，進一步惡化了左側(cè)的情況。

有一次是在10月6日，甜甜發(fā)燒到39°C，抽搐持續(xù)59分鐘，在家注射了兩支急救的安定也沒停，到醫(yī)院時已陷入深度昏迷，被送進了ICU。

癲癇發(fā)作5分鐘以上，屬于癲癇持續(xù)狀態(tài)，“相當于大腦缺氧5分鐘。大腦缺氧6分鐘這個人可能就不行了”。

伍思嘉的丈夫是醫(yī)生，急救的原則和操作都懂，藥也有，但用在女兒身上，他還是會手抖，“畢竟是自己孩子，還是挺緊張的”。

伍思嘉在ICU門口守著，丈夫給她發(fā)來一張照片，是當年甜甜第一次從ICU回來時的模樣：為了做核磁和腦電圖，她剃了小光頭，無意識地比了一個耶的手勢?？吹秸掌樗技我幌伦颖罎⒘?。

癲癇發(fā)作沒法控制，伍思嘉和丈夫也不知道下一次發(fā)作是什么時候，會持續(xù)多長時間，可能是幾分鐘，也可能三四十分鐘甚至一個小時，每一次都讓他們心驚膽戰(zhàn)。