患兒用藥一年多肝脾縮小

一月四針一針18180元

世界衛生組織將罕見疾病定義為患者數量占總人口的0.65‰~1‰的疾病或病變，全世界約有7000種已命名的罕見病。而 “超罕見病”例如溶酶體貯積癥(LSDs)中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，這些罕見病的確診人數僅為百人數量。

2月28日，治療過多名戈謝病患者的湖南省兒童醫院小兒內科主任醫師、血液內科主任鄭敏翠向紅星新聞記者介紹，戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，患者身體中缺少一種酶，即β-葡萄糖腦苷脂酶(GBA)，身體會堆積因沒有這種酶而無法代謝的“垃圾”，這些“垃圾”會損害著身體多個器官和系統。

“因此戈謝病作為‘超罕見病’中的一種，如不能及時進行治療，病情進展非常嚴重，甚至致殘致死。以前治療戈謝病會選擇切除脾臟，但治標不治本，身體中的“垃圾”仍無法代謝，還會危害其它器官。” 鄭敏翠表示，此外患者后續還可能面臨神經系統并發癥、發育落后等諸多問題。

戈謝病患者最明顯的特征是“肚子鼓的像氣球”。以前河北邯鄲劉女士摸孩子肚皮，就能摸到肝和脾，但是用了一年多的特效藥后，現在已經基本上摸不著了。2月27日，她帶著孩子去做B超，“醫生說肝基本上已經恢復正常，脾比正常人可能稍微大一厘米，不是很明顯了，比以前好很多。”

劉女士的孩子今年剛滿3歲，于2021年8月份在河北省兒童醫院確診患有戈謝病，次月開始使用思而贊(伊米苷酶)。河北省醫保局在2020年出臺冀醫保函【2020】150號文件，將戈謝病特效治療藥物納入大病保險保障范圍。最開始一個月用兩次，每次一針，現在是一月兩次，每次兩針。一支價格18180元， 算上大病保險和藥企報銷等，去年一年的藥物費用只花了一萬多。

劉女士自稱，就在十幾天前，她接到當地醫保局的電話，被告知從3月1號以后的報銷政策可能要停止，這意味著往后每年要承擔高達80多萬的治療費用。“這對我們來說實在難以負擔，孩子若不能及時用藥，之前緩解的病情可能會快速反彈，即將面臨肝脾越來越大，孩子的骨骼也會深受影響。”劉女士為此感到深深擔憂。

劉女士表示，當地醫保局告知其可以使用當地的商業保險燕趙健康保，但是報銷比例太低，只有35%，“算下來一針還是要交1萬多，現在是用四針，我們每個月都要掏四五萬塊錢，以后隨著體重增加用的針數更多，生活還是不好維系。”

湖南一名患兒家屬表示，2020年4月1日起，治療罕見病的兩款特效藥，思而贊和美而贊被納入湖南省大病保險基金支付范圍，在特定的特效藥藥店和醫療機構門診按規定使用，按70%的比例報銷，使得湖南戈謝病和龐貝病患者搭上了大病醫保的“直通車”。而這兩款特效藥即將被調整出湖南省大病保險基金支付范圍。

記者從中華人民共和國中央政府網站查閱到，2021年1月19日，《待遇清單制度》中提到，國家統一制定國家基本醫療保險藥品目錄，各地嚴格按照國家基本醫療保險藥品目錄執行，除國家有明確規定外，不得自行制定目錄或用變通的方法增加目錄內藥品。對以往出臺的與清單不相符的政策措施，由政策出臺部門具體牽頭，原則上3年內完成清理規范，同國家政策銜接。